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约6成中国肺癌人群存在基因突变:二代测序NGS技术正在改变精准治疗

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近年来,基因组学技术的不断进步,为肺癌诊疗的个体化、精准化带来了更多可能。日前,在第3届全国肺癌个体化精准治疗最新进展研讨会上,上海市肺科医院院长艾开兴介绍“随着靶向及免疫治疗的飞速发展,晚期非小细胞肺癌的五年生存率已提高至16%。同时,也涌现出越来越多的分子标志物,帮助临床进行肺癌精准分析和治疗。”二代测序、基因编辑、3D打印、类器官培养等新技术的蓬勃发展,也为学界提供了更多工具和诊疗思路。

据悉,随着基因检测技术的发展,测序成本以偏离摩尔定律的方式下降,检测时间明显缩短,使精准分析在临床顺利开展。同时,对肺癌进行NGS(二代测序)全基因组测序实现了分子分型,开创性地促使治疗方式从传统治疗走向精准治疗。

由于肺癌的驱动基因复杂、异质性强、迁移及转移速度快,因此多年来死亡率高,且属于全身疾病。因此,NGS、液态活检与转移机制研究、预后评估对于肺癌精准治疗至关重要。“以非小细胞肺癌为例,约60%的中国肺癌人群存在驱动基因突变,且伴随基因检出率很高。”胸外科专家、肺科医院党委书记陈昶解释,NGS可检测大量DNA的小片段,使用特定算法,将个体检测数据和参考基因序列比对,从而发现可能的变异。“第一,它在治疗前可提供指导意义;第二,它也有助于发现预后的不良因素,如耐药、药物毒性等。”

中国科学院院士、复旦大学附属中山医院心内科研究所所长葛均波提到,肺癌作为重大疾病之一,死亡率居高不下,很大原因是分子遗传具有明显的异质性,即使相同病理类型的癌症患者,对抗癌药物的反应也迥异,因此肺癌是精准诊治的最重要领域之一。他认为,肺癌的精准诊疗需要获得病理分型,更需要分子分型。“人工智能介入肺癌的诊疗,必将为肺癌的基础研究及临床治疗带来新突破。NGS全基因组测序可将患者分类治疗、全程管理;大数据分析后筛选出关键的预后因子,可以为肺癌的基因编辑、基因治疗提供干预靶点及理论依据。”

今年,中国临床肿瘤学会(CSCO)、美国临床肿瘤学会(ASCO)指南均表明,根据表皮生长因子受体(EGFR)突变,已经形成了EGFR-TKI一代和三代靶向药物治疗的格局,其他诸如ALK、ROS1、KRAS、BRAF、MET、RET等常见肺癌驱动基因的检测与对应治疗也为患者带来了获益。多项研究显示,驱动基因突变且接受靶向治疗的患者,其生存期显著高于驱动基因突变但未接受治疗或无驱动基因突变的患者。随着检测基因数量的增加,有药突变的检出率也随之增加,这就提示基因检测组合(即“panel”)中,大panel比小panel或更能使患者获益。 

本次大会主席、肺科医院肿瘤科行政副主任周崧雯介绍,最新研究显示,KRAS G12C突变与早期肺腺癌术后复发风险增加相关;ErbB家族基因突变与非小细胞肺癌的骨转移相关;EGFR、ALK与RET基因突变可作为晚期非小细胞肺癌脑转移的预测指标;RET突变、MET扩增与KRAS突变是RET抑制剂耐药的主要原因。这一系列研究成果都证明,NGS在预后评估和揭示肿瘤转移新机制方面具有强大能力。

中国科学院院士、复旦大学附属中山医院院长樊嘉也从肝癌精准诊疗的角度带来了启示。“借助于基因组、转录组、蛋白组、代谢组等多组学技术,学界对癌症发生和发展机制及其基因表型特征的认识越来越深入。未来,单细胞、基因编辑、药物开发等技术的进步,还将使得癌症创新研究的思路和方法越来越开阔。”

专家指出,经典靶向治疗的疗效预测,正逐渐扩展为依赖于多组学、多维度分子标志物复合模型监测的全过程临床决策支持系统,将明显降低癌症死亡率,延长生存期。同济大学医学院院长郑加麟表示,推动生命健康产业的向前发展,需要基础、临床、企业的紧密结合,标准化、高质量的人类遗传资源库不仅是肿瘤免疫治疗等转化医学的最重要保证,更是当今生命科学原创性研究、生物医药产业自主创新体系中至关重要的环节。“我们深信,基于基因或基因组学的分子分型,势必逐步取代传统的病理组织学分型,最终实现真正意义上的个体化治疗。”

栏目主编:顾泳文字编辑:黄杨子

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2021年12月31日 08:34
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